Doğumsal anomali ne demek?
Gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında embriyonun sırt tarafında nöral tüp adı verilen bir yapı oluşur ve kapanarak beyni ve omuriliği meydana getirir. Bu süreçteki bir aksaklık, beyin ya da omurilikte doğuştan gelen yapısal farklılıklara yol açar. Bunların bazıları doğumda açıkça görülür, bazıları ise ancak çocuk büyüdükçe veya yetişkinlikte fark edilir.
Sık görülen anomaliler
Spina bifida
Omurganın arka kısmının tam kapanmamasıdır. Üç ana şekli vardır:
- Spina bifida okulta: Kemikte küçük bir açıklık vardır ama sinir dokusu dışarı çıkmamıştır. Çoğu zaman belirti vermez. Belde kıllanma, çukurluk veya lekelenme bir ipucu olabilir.
- Meningosel: Omurilik zarları sırtta bir kese halinde dışarı çıkar, sinir dokusu genellikle kesenin içinde değildir.
- Miyelomeningosel: En ağır şeklidir. Omurilik ve sinirler kesenin içindedir. Bacaklarda güç kaybı, idrar ve bağırsak kontrolünde sorunlar ve çoğu zaman hidrosefali eşlik eder.
Chiari malformasyonu
Beyincik alt uçlarının kafatası tabanındaki büyük delikten omurilik kanalına doğru sarkmasıdır. Tip 1 genellikle ergenlik veya yetişkinlikte öksürük ve ıkınmayla artan ense ve baş ağrısı, kollarda uyuşma ve denge sorunu ile fark edilir. Tip 2 ise neredeyse her zaman miyelomeningosel ile birlikte görülür. Chiari'ye omurilik içinde sıvı boşluğu (siringomiyeli) eşlik edebilir.
Gergin omurilik sendromu (tethered cord)
Omuriliğin alt ucu normalde omurga kanalı içinde serbestçe hareket eder. Bir yapışıklık, kalın bir bağ veya yağ dokusu omuriliği aşağıya bağladığında, çocuk büyüdükçe omurilik gerilir. Bacaklarda ağrı ve güçsüzlük, ayakta şekil bozukluğu, idrar kaçırma ve skolyoz gelişebilir.
Ensefalosel
Kafatasındaki bir açıklıktan beyin zarlarının ve beyin dokusunun dışarı doğru kese şeklinde çıkmasıdır. Çoğunlukla ense bölgesinde görülür.
Kraniyosinostoz
Bebeğin kafatası kemikleri arasındaki eklem yerlerinin (sütürler) erken kaynaşmasıdır. Kafa şekli bozulur ve bazı durumlarda beynin büyümesi için yeterli alan kalmaz.
Diğer anomaliler
Doğumsal hidrosefali, Dandy-Walker malformasyonu ve araknoid kistler de bu grupta yer alır.
Nedenleri ve korunma
Çoğu vakada tek bir neden gösterilemez. Genetik yatkınlık ve çevresel etkenler birlikte rol oynar. Bilinen risk faktörleri şunlardır:
- Gebelikte yetersiz folik asit alımı
- Daha önce nöral tüp defektli bir bebek doğurmuş olmak
- Annede kontrolsüz şeker hastalığı ve fazla kilo
- Gebeliğin ilk haftalarında yüksek ateş
- Valproik asit gibi bazı sara ilaçlarının kullanımı
Nöral tüp gebeliğin ilk ayında, çoğu kadın hamile olduğunu fark etmeden kapanır. Bu yüzden gebelik planlayan her kadının en az bir ay önceden folik asit kullanmaya başlaması ve ilk üç ay boyunca devam etmesi önerilir. Doz ve süre için kadın doğum uzmanınıza danışın, risk grubundaki kadınlarda daha yüksek doz gerekebilir.
Tanı
Birçok doğumsal anomali gebelikte yapılan ayrıntılı ultrasonla anne karnında tespit edilir. Anne kanında alfa-fetoprotein ölçümü ve gerektiğinde fetal MR tanıyı destekler. Doğumdan sonra beyin ve omurga MR'ı ile anomalinin yaygınlığı değerlendirilir. Chiari malformasyonu ve gergin omurilik ise çoğu zaman belirtiler başladıktan sonra çekilen MR ile tanınır.
Tedavi
- Miyelomeningosel onarımı: Açık sırt defekti enfeksiyon riskini azaltmak için doğumdan sonraki ilk bir iki gün içinde kapatılır. Sinir dokusu korunarak kanal içine yerleştirilir ve katlar onarılır.
- Hidrosefali tedavisi: Miyelomeningoseli olan bebeklerin önemli bir kısmında şant veya endoskopik yöntemle sıvı yolunun düzenlenmesi gerekir.
- Chiari dekompresyonu: Belirti veren hastalarda kafatası tabanı ve ilk boyun omurunun arka kısmı genişletilerek beyincik ve omuriliğe alan açılır.
- Gergin omuriliğin serbestleştirilmesi: Mikroskop altında omuriliği aşağı çeken yapı kesilerek gerilim ortadan kaldırılır. Amaç mevcut fonksiyonları korumak ve ilerlemeyi durdurmaktır.
- Kraniyosinostoz cerrahisi: Kafatası kemikleri yeniden şekillendirilir. En iyi sonuçlar genellikle ilk yaş içinde yapılan ameliyatlarla alınır.
Uzun dönem takip
Doğumsal sinir sistemi anomalisi olan çocukların takibi tek bir branşla sınırlı kalmaz. Beyin cerrahisi, çocuk nörolojisi, çocuk ürolojisi, ortopedi ve fizik tedavi birlikte çalışır. Büyüme dönemlerinde şant fonksiyonu, omurilik gerilmesi ve omurga eğriliği düzenli aralıklarla kontrol edilir. Doğru yönetildiğinde bu çocukların büyük kısmı okula gider, sosyal hayata katılır ve yetişkinlikte bağımsız yaşayabilir.
Sık sorulan sorular
Spina bifida anne karnında anlaşılır mı?
Açık spina bifida çoğu zaman gebeliğin ikinci üç ayında yapılan ayrıntılı ultrasonla tespit edilir. Anne kanındaki alfa-fetoprotein düzeyi ve fetal MR tanıyı destekler.
Folik asit spina bifidayı tamamen önler mi?
Tamamen önlemez, ama gebelik öncesinde başlanıp ilk üç ay boyunca düzenli kullanılan folik asit nöral tüp defekti riskini belirgin şekilde azaltır.
Chiari malformasyonu her zaman ameliyat gerektirir mi?
Hayır. Belirti vermeyen ve MR'da tesadüfen bulunan Chiari Tip 1 genellikle takip edilir. Öksürükle artan baş ağrısı, uyuşma, güç kaybı veya siringomiyeli varsa ameliyat değerlendirilir.
Beldeki kıllanma veya çukurluk tehlikeli midir?
Her zaman değil, ancak bel ortasındaki kıl tutamı, derin çukurluk, yağ şişliği veya renk değişikliği altta gizli bir omurilik anomalisinin işareti olabilir. Bebeklikte ultrason, daha sonra MR ile değerlendirilmesi önerilir.
Miyelomeningoselli bir çocuk yürüyebilir mi?
Bu, defektin seviyesine bağlıdır. Alt seviyelerde defekti olan çocukların önemli bir kısmı destekle veya desteksiz yürüyebilir. Fizik tedavi ve ortopedik destekler bu süreçte büyük rol oynar.
Bu sayfa Op. Dr. Salih Şahin tarafından hazırlanmıştır. Son güncelleme: 23 Eylül 2026. Buradaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve muayenenin yerini tutmaz.